Introducción

 En el siguiente blog, hablaremos un poco sobre la anencefalia con su definición biológica, causas, etc.

¿Qué es?

•  Es el más grave de los defectos del tubo neural fetal
• Incapacidad del cierre del tubo neural a la 3era o 4ta semana (día 26 a 28)

No se forman ciertos huesos craneales así como parte o todo el cerebro y el tejido cerebral restante queda expuesto al líquido amniótico, lo cual provoca daño.

Si bien la mortinatalidad es un resultado común de la anencefalia fetal, algunos fetos afectados nacen vivos pero con un tallo encefálico rudimentario. Sin embargo, debido a la falta de funciones cerebrales, son incapaces de lograr consciencia y experimentar dolor, si bien el tronco encefálico puede estar apto para provocar acciones reflejas como la respiración y reacciones ocasionales al sonido y al tacto.

Prevalencia

Es difícil de establecer en términos globales la incidencia moderna de anencefalia. En Estados Unidos las estimaciones son variablemente establecidas en una de cada mil embarazos o recién nacidos.

En el Ecuador, según datos del INEC, la tasa de mortalidad neonatal es de 4,6 por cada 1000 nacidos vivos en el 2020 y la anencefalia forma parte de la lista de causas de muertes neonatales.

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

La causa es desconocida pero los científicos creen que, al igual que otros defectos del Tubo Neural, son muchos factores que pueden intervenir. Cada caso es diferente y se han reportado hallazgos importantes sobre algunos de ellos:

Factores genéticos y ambientales

En más del 95% de los casos, los defectos de tubo neural se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos.

Estas anomalías tienen su origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, “muchos factores”, tanto genéticos como ambientales, contribuyen a su incidencia.

Los padres que ya han tenido un hijo con anencefalia, en comparación con el resto de la población, tienen un riesgo incrementado de tener otro hijo con algún problema del Tubo Neural.

Se habla de una predisposición genética porque se ha observado que hay poblaciones con mayor riesgo que otras y que también influye directamente el nivel socioeconómico que tiene relación con el estado de nutrición.

Deficiencia o falta de ácido fólico

Un consumo insuficiente de ácido fólico antes del embarazo y en las etapas iniciales del mismo aumenta el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural, como la anencefalia.

Aún no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorías es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el ácido fólico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha.

El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, Ácido Desoxirribonucléico, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación del DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas relacionados con tubo neural o de algunos otros.

Ingesta de algunos medicamentos

 El ácido valpróico, utilizado como tratamiento para evitar las convulsiones en la epilepsia, drogas antimetabólicas como el metrotrexate (utilizado en tratamientos  para algún tipo de cáncer, y artritis), entre otras, disminuyen los niveles del ácido fólico, es así que la ingesta de este tipo de medicamentos puede aumentar el riesgo de dar a luz un niño con un defecto de tubo neural.

 Diabetes materna

Otros factores de riesgo para tener un niño con un defecto del tubo neural incluyen la dependencia de insulina en madres con diabetes.

Elevación de la temperatura materna

También se ha cuestionado si las temperaturas altas en el cuerpo de la mujer embarazada al tiempo que el tubo neural se está formando (primer trimestre), ya sea por fiebres altas o exposiciones prolongadas de baños termales de tina o sauna, pueden causar defectos del tubo neural.

 

Desechos Tóxicos

Se ha observado que hijos de madres que residen cerca de depósitos tóxicos (pesticidas, metales pesados, etc.), hasta en un área de 3 kilómetros un incremento de anomalías congénitas en sus descendientes y entre ellos las del SNC (Sistema Nervioso Central), en comparación con gestantes que viven alejadas de los mismos.

Instituciones gubernamentales y no gubernamentales

 Instituciones no gubernamentales:

March of Dimes

March of Dimes es una organización sin fines de lucro de los Estados Unidos que trabaja para mejorar la salud de las madres y de los bebés para prevenir defectos cógnitivos.

Información:

• Línea de ayuda: 1-888-663-4637 (888-MODIMES)
• Oficina Nacional de March of Dimes
• 1550 Crystal Dr, Suite 1300
• Arlington, VA 22202

Fetal Health Fundation

La Fetal Medicine Foundation es una organización benéfica registrada que tiene como objetivo mejorar la salud de las mujeres embarazadas y sus bebés mediante la investigación y la formación en medicina fetal.

Información:

• 980-224-0398
• info@fetalhealthfoundation.org

Infants Remembered In Silence

IRIS, como se conoce a la organización local, tiene como objetivo apoyar a padres, familiares, amigos y profesionales tras la pérdida de un hijo en las primeras etapas del embarazo, por muerte fetal y otras muertes infantiles y de la primera infancia, sin importar la causa.

Información:

• Inc. (IRIS), Tel: (507)334-4748,
• Fax:(507)334-4748, support@irisremembers.com

Instituciones gubernamentales:

Sociedad de Neurocirugía del Ecuador

Promover el perfeccionamiento, la protección, el desarrollo y la organización de la especialidad médica de Neurocirugía, así como velar por su prestigio y su buen ejercicio ético, procurando el bienestar de los pacientes y la excelencia quirúrgica